Test genetici e diagnostici a Casalecchio di Reno

Presso la nostra farmacia e possibile effettuare una sere di test genetici per valutare la presisposizione verso alcune malattie come:

VALUTAZIONE DEL RISCHIO GENETICO ALLE PATOLOGIE CARDIOVASCOLARI 

PREDISPOSIZIONE AL PARKINSON

PREDISPOSIZIONE  ALL'OBESITA'

PREDISPOSIZIONE ALL'ALOPECIA

PREDISPOSIZIONE ALLA CELIACHIA

PREDISPOSIZIONE ALL'INTOLLERANZA AL LATTOSIO

Puoi anche effettuare test per valutare il reale stato di invecchiamento del l'organismo COME

PELLE E CAPELLI (dna skincare e hair care)

FUNZIONALITA' DEL SISTEMA IMMUNITARIO

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LA CELIACHIA

La celiachia, definita anche sprue celiaca o enteropatia da glutine, è un'intolleranza permanente immunomediata, cioè mediata dal sistema immunitario, scatenata dall'ingestione di glutine. In soggetti geneticamente predisposti determina un processo infiammatorio nell'intestino tenue con conseguente malassorbimento e manifestazioni extraintestinali.

COS'È IL GLUTINE

Il glutine è un composto proteico dalla struttura complessa originata dalla condensazione, in presenza di acqua, di prolamine e glutenine. Tali proteine sono presenti nell'endosperma delle cariossidi di vari cereali quali frumento, orzo, segale, avena, farro, spelta, kamut e triticale. Le prolamine sono le responsabili dell'effetto tossico per il celiaco e hanno definizioni differenti a seconda del tipo di cereale. La prolamina del frumento viene denominata gliadina, la prolamina della segale è la secalina, dell'orzo è l'ordeina e dell'avena è l'avenina.

COSA PROVOCA

Durante la digestione intestinale il glutine viene frammentato in peptidi più piccoli che provocano, nei celiaci, reazioni immunitarie sproporzionate. Tali reazioni sono mediate dai linfociti T che riconoscono come estraneo un enzima, la transglutaminasi, che normalmente è coinvolto nel metabolismo delle prolamine. Il sistema immunitario di una persona affetta da celiachia, quindi, reagisce all'ingestione di glutine danneggiando o distruggendo i villi intestinali, le piccole protuberanze che costituiscono la mucosa intestinale. I villi consentono l'assorbimento delle sostanze nutritive che attraverso la parete dell'intestino tenue vengono veicolate nel sangue. Se i villi sono danneggiati si manifestano sintomi da malnutrizione anche se apparentemente il paziente si alimenta con regolarità.

SINTOMI

Le manifestazioni cliniche legate alla malattia celiaca sono molto varie: alcuni soggetti presentano un quadro classico di malassorbimento con diarrea, perdita di peso e carenze nutritive multiple; altri, invece, riferiscono uno o più sintomi cronici spesso estranei all'apparato digerente. Sono comuni disturbi quali crampi, debolezza muscolare, formicolii, emorragie, gonfiore alle caviglie, dolori ossei, facilità alle fratture, alterazioni cutanee, afte, disturbi psichici. Molto frequente è l'anemia da carenza di ferro. Esistono anche soggetti che non lamentano sintomi o nei quali i disturbi sono talmente modesti da non richiedere l'intervento del medico: vengono diagnosticati solo perché nell'ambito familiare è presente una persona affetta da celiachia. Non raramente, alla celiachia sono associate malattie quali diabete, artrite reumatoide, epatite cronica attiva, alterazioni della tiroide e dermatite erpetiforme. Oltre alla forma tipica della celiachia, infatti, esistono forme differenti, quali latenti, silenti e atipiche, che non necessariamente sono caratterizzate da sintomi legati al tratto digerente.

COMPONENTE GENETICA DELLA CELIACHIA

Fino ad alcuni anni fa la celiachia era considerata una malattia rara, prevalente in età infantile con le manifestazioni classiche della sindrome da malassorbimento. Tale intolleranza, invece, può comparire, più o meno acutamente, in qualsiasi periodo della vita, anche oltre i 65 anni, talora anche dopo un evento stressante quale una gravidanza, un intervento chirurgico o una infezione intestinale. La celiachia è una malattia multifattoriale con una forte componente genetica. La suscettibilità alla celiachia è determinata in gran parte da molecole di classe II del complesso maggiore di istocompatibilità, in particolare dagli antigeni HLA-DQ2 e HLA-DQ8. Le molecole HLA-DQ sono glicoproteine della membrana cellulare codificate dai geni HLA-DQA1 e HLA-DQB1. La peculiarità degli eterodimeri DQ2 (DQA1*05-DQB1*02) e DQ8 (DQA1*03-DQB1*0302) che ne spiega l'associazione con la celiachia riguarda il legame con peptidi della gliadina, deamidati dalla transglutaminasi tissutale, con successiva formazione di un complesso HLA antigene riconosciuto dai recettori dei linfociti T nella mucosa intestinale. Il 90% dei celiaci è portatore dell'antigene DQ2, mentre nella maggior parte dei celiaci DQ2-negativi riscontriamo la positività per il DQ8. La presenza degli alleli HLA è un indicatore di predisposizione alla malattia celiaca.

DIETA

Occorre confermare quanto sia assolutamente indispensabile seguire una dieta priva di glutine per far sì che il danno intestinale regredisca e che si normalizzino tutti quei valori (dai parametri ossei alle carenze vitaminiche, solo per fare due esempi) che creano quei forti squilibri nei soggetti celiaci.

Riportiamo di seguito alcune tipologie di cereali e alimenti presenti in commercio che sono vietati ai celiaci perché contenenti glutine. Oltre a frumento (grano), segale, orzo, avena, triticale, monococco, sono vietati al celiaco: bulgur (un grano cotto in acqua, frantumato dopo essere stato seccato al sole, molto diffuso in Medio Oriente), cracked grano, cous cous, farro (diffuso sia sotto forma di grani, nei minestroni surgelati, miscelato con legumi secchi per le preparazioni di minestrone) oppure sotto forma di farina per la preparazione di paste, dolci ecc.), frick (grano verde egiziano), kamut, greunkern (grano verde greco), spelta, seitan (derivante dalla lavorazione del glutine del frumento).

Referenze: Spire diagnostica Reggio Emilia

PERCHÉ EFFETTUARE IL TEST

L'alimentazione, associata a uno stile di vita sano e corretto, è fondamentale per mantenere la salute fisica ed è alla base della prevenzione e, in parte, della cura di molte malattie. Seguire delle regole nutrizionali corrette e adeguate è certamente fondamentale, ma per riuscire appieno nell'intento è importante impostare l'alimentazione in modo specifico alle nostre esigenze. Ogni persona reagisce infatti in maniera diversa all'alimentazione, questa differenza è determinata dalle differenze esistenti nel DNA. Possiamo quindi dire che “siamo quello che mangiamo” e che il nostro benessere dipende dalla interazione tra l'informazione scritta nei nostri geni e la nostra alimentazione. Purtroppo questo viene però spesso dimenticato o tralasciato e al cibo si attribuisce solo una valenza di apporto calorico, quando in realtà è un modulatore della salute in grado di interagire con i vari processi metabolici e per questo è in grado di aumentare il rischio di malattia oppure di aprirci le porte alla salute. 

DNA EXPLORER è un test del DNA di nuova generazione finalizzato alla ricerca dell'alimentazione più specifica per la persona: è mirato all'individuazione di varianti genetiche coinvolte nel metabolismo dei lipidi e dei carboidrati, che consentono di scegliere l'alimentazione in linea con le caratteristiche genetiche e rendere più efficace la dieta per raggiungere e mantenere il peso forma più facilmente

COME SI FA

 L'esame si effettua tramite auto prelievo di sangue capillare. 

Richiedi il test delle intolleranze alimentari, in farmacia.

Referenze: Spire diagnostica Reggio Emilia

Tipologia di saggio: Dosaggio delle IgE specifiche mediante saggio di Immunoblot certificato CE e IVD.

Indicazioni: Il saggio viene impiegato per la diagnosi delle sensibilizzazioni che possono portare a sintomi

associati alle allergie, tra cui congiuntivite, rinite o problemi gastro-intestinali. Questi sintomi possono

essere provocati da reazioni immuni errate che provocano un aumento delle concentrazioni di anticorpi di

classe E (IgE), che possono essere misurate con questo test.

Scopo: Il saggio è un test semi-quantitativo in vitro per la determinazione degli anticorpi di classe IgE

allergene specifici, per la diagnosi delle allergie. Il saggio contiene combinazioni ottimizzate degli allergeni

di interesse, per consentire l’analisi simultanea delle IgE specifiche dirette contro diversi allergeni.

Principio del metodo: Il saggio di immunoblot contiene differenti estratti allergenici posizionati su apposito

supporto. In una prima fase, viene effettuata l’incubazione con i campioni dei pazienti. Se i campioni

contengono gli anticorpi specifici di classe IgE, essi si legano agli allergeni coattati sul supporto. Per

evidenziare gli anticorpi legati, si esegue una seconda incubazione utilizzando anticorpi monoclonali antiIgE umane coniugate con un enzima (coniugato enzimatico) che catalizzano una reazione colorimetrica.

Range di misurazione: Il saggio è un test semi-quantitativo. Il range di misurazione viene indicato in base al

sistema RAST in classi da 0 a 6 seguendo lo schema sotto riportato. A ciascuna classe di RAST è associato un

titolo anticorpale specifico.